Der Traum einer glücklichen Familie kann von Ängsten überschattet werden. Sorgen und Fragen über die Gesundheit des Kindes gehören zu einer Schwangerschaft. Während eine Fruchtwasseruntersuchung mit einer Fehlgeburtenrate von 0,5 bis 2 Prozent gefährdend für das Baby sein kann, ist die nicht-invasive Pränataldiagnostik, ein Bluttest, unschädlich für Kind und Mutter. Dieser kann neben Trisomie 21 (Down-Syndrom) auch sechs weitere Chromosomen-Anomalien (Trisomie 18, Trisomie 13, das Klinefelter-Syndrom, das Triple-X-Syndrom und das XYY-Syndrom) erkennen. Obwohl der Test bereits seit 2012 in Deutschland möglich ist, ist hierzulande erneut eine Debatte darum entfacht.
Bislang ist der besagte Bluttest (Kosten zwischen 400 und 660 Euro) eine Extra-Leistung, die nicht bzw. nur in Einzelfällen von der Krankenkasse übernommen wird. Das könnte sich jedoch in der Zukunft ändern. Der Gemeinsame Bundesausschuss, das oberste Beschlussgremium der gemeinsamen Selbstverwaltung der Ärzte, Zahnärzte, Psychotherapeuten, Krankenhäuser und Krankenkassen, teilte im August mit, dass der Nutzen des vorgeburtlichen Bluttests bewertet werden soll. Und diese Bewertung könnte letztendlich dazu führen, dass der Test in den nächsten Jahren zur Kassenleistung wird. Eine Möglichkeit, die geteilte Meinungen und hitzige Diskussionen verursacht. Zum einen sollte jede Mutter das Recht haben – unabhängig von ihrer finanziellen Lage –, über die Gesundheit bzw. mögliche Krankheiten ihres Kindes aufgeklärt zu werden. Das fällt unter die Selbstbestimmung. Andererseits können Mütter z.B. bei einer Down-Syndrom-Diagnostik in einen ethischen Konflikt geraten. Laut Statistik brechen 90 Prozent der werdenden Eltern, die von einer Trisomie 21 erfahren, die Schwangerschaft ab. Da der Test schon ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, erleichtert er die Abbruchentscheidung. Die Mutter hat zu diesem Zeitpunkt noch keine enge Bindung zum Kind aufgebaut. Kritiker betiteln das mit einer nicht akzeptablen Vorselektierung – hin zum Designer-Baby – und Diskriminierung Behinderter.
Refinery29 sprach mit Prof. Dr. med. Wolfgang Henrich, Direktor der Klinik für Geburtsmedizin der Charité, über das heikle Thema.
Wie kann es in der Praxis dazu kommen, dass sich Schwangere für den Test entscheiden?
In der Vorsorge muss man jede Schwangere über die Möglichkeiten der invasiven und nicht-invasiven Diagnostik aufklären. Sie muss gleichzeitig auch über die Aussagekraft und die Grenzen der Methoden sowie über die Vor- und Nachteile aufgeklärt werden. Die nicht-invasive Pränataldiagnostik ist ja bisher hauptsächlich auf die Trisomien 21,18 und 13 ausgelegt. Man muss die Schwangeren aber unbedingt darüber aufklären, dass der Test kein Ersatz für die frühe Ultraschall-Diagnostik ist, bei der man andere schwerwiegende Auffälligkeiten entdecken kann. Was ist wichtig bei der Beratung?
Man muss den Frauen klar machen, dass man sie mit diesem Test auch in einen Konflikt bringen kann. Zum Beispiel wenn sie die Kenntnis bekommen, dass das Kind eine Trisomie 21 hat. Wenn ich in meiner alltäglichen Praxis sitze, finde ich allerdings selten eine Frau, die nur wissen möchte, ob das Kind organisch gesund aussieht. Über 98 % der Frauen wollen möglichst alles wissen, was man vorher diagnostizieren kann. Dies wird vielleicht gelegentlich in Internetforen anders dargestellt. Führt der Test zum erhöhten Schwangerschaftsabbruch?
Die meisten Frauen entscheiden sich bei der Erkennung einer Trisomie 21 für eine Beendigung der Schwangerschaft. Ausnahmen bestätigen hier die Regel. Wenn die Diagnose in einem höheren Schwangerschaftsalter gestellt wird, wo das Ungeborene schon ausserhalb des Mutterleibes lebensfähig ist, entscheiden sich Schwangere oder Paare häufiger für das Austragen der Schwangerschaft. Je früher eine schwerwiegende Fehlbildung festgestellt wird, desto eher neigen die Frauen zur Beendigung der Schwangerschaft. Suchen die Frauen bei so einer Entscheidung Rat bei Ihnen als Arzt?
Man muss sich das so vorstellen: Die Schwangere wird heutzutage in erster Linie bei einem niedergelassenen Gynäkologen nach Feststellen der Schwangerschaft beraten. Dieser klärt darüber auf, welche Möglichkeiten es bei der Schwangerschaftsvorsorge gibt. Dazu gehört auch die nicht-invasive Pränataldiagnostik [der vorgeburtliche Bluttest, Anmerkung der Redaktion]. Es gibt einige Schwangere, die den Bluttest auf jeden Fall in Anspruch nehmen wollen, weil es ca. 20% Fälle mit Trisomie gibt, die im sonographischen Ersttrimesterscreening mit 11-14 Schwangerschaftswochen nicht auffällig sind. Andere verzichten darauf, wenn der Ersttrimesterultraschall unauffällig ist und ihnen das Restrisiko dann sehr klein erscheint. Es gibt aber auch Schwangere, die eine annähernd 100-prozentige Sicherheit haben wollen und sich trotz unauffälligem Ultraschall noch zusätzlich dem Bluttest unterziehen. Eine Fruchtwasseruntersuchung [invasive Diagnostik, Anmerkung der Redaktion] wird in vielen Fällen bei unauffälligem Bluttest und Ultraschall nicht mehr durchgeführt. Die Gefahr, dass das Ungeborene durch eine Komplikation verloren geht, liegt hierbei zwar nur bei 0,5%, aber dies ist besonders tragisch, wenn das Kind gesund ist. Wenn eine Schwangere kommt, die den Test nicht gemacht hat, und ich eine Auffälligkeit beim Ultraschall sehe, muss allerdings eine invasive Diagnostik angeboten werden, ungeachtet des verhältnismäßig kleinen Eingriffsrisikos. Zu einem nicht-invasiven Bluttest wird dann nicht geraten, da andere Chromosomenstörungen ursächlich sein können, die im Bluttest nicht erfasst werden.
Warum?
Weil eben ein Teil der genetisch bedingten Veränderung nichts mit Trisomien zu tun hat. Es gibt ja noch andere Chromosomen-Störungen. Wenn ich eine deutliche Auffälligkeit sehe, wird eine nicht-invasive Pränataldiagnostik nicht weiterhelfen. Die invasive Diagnostik würde ich anbieten, wenn die Schwangere es näher wissen will und erwägt, aus einem auffälligen Ergebnis auch eine Konsequenz zu ziehen. Wenn sie sagt, ich nehme das Kind so wie es ist, dann würde ich eher auf die invasive Diagnostik verzichten.
Aber bei so einem Test kann man ja nie ganz sicher gehen, oder?
Das ist der nächste Punkt, der noch wichtig ist: Wenn die Frau einen unauffälligen Ultraschall hatte und fragt, ob man damit zu 100% ausschliessen kann, dass das Kind kein Down-Syndrom hat, sage ich, dass man das leider nicht behaupten kann. Ich kann dies aus dem Ersttrimester-Ultraschall nur in 80 Prozent ausschließen. Damit ist das Risiko extrem reduziert. Aber 100 Prozent sicher kann man da nicht sein. Dann würde ich entweder auf die nicht-invasive Diagnostik zurückgreifen – da bekommt man eine 99,8-prozentige Sicherheit. Wenn das auch nicht reicht, dann kommt die Schwangere nicht umhin, eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen. Und darüber wird sie dann bei der Beratung aufgeklärt…
Letztendlich ist das Entscheidende bei den Gesprächen, dass die Beratung nicht direktiv ist. Ich sage nicht, was die Schwangere machen soll, vielmehr müssen ihr die Fakten erläutert werden. Letztendlich kann, darf und soll die Frau selbst entscheiden. Bei aller Freiheit, die gewünscht wird, kommt es trotzdem nicht selten dazu, dass die Frau nach meiner persönlichen Meinung fragt. Die Frage: „Was würden Sie an meiner Stelle tun?“ finde ich legitim. Wie antworten Sie darauf?
Ich versuche, ausgewogen zu antworten. Wenn die Schwangere eine 100-prozentige Sicherheit haben möchte und es für sie eine Katastrophe wäre, ein krankes Kind zu gebären, dann muss sie den invasiven diagnostischen Weg gehen. Wenn das Ungeborene bei einem unauffälligen Befund sehr wahrscheinlich in Ordnung sein wird, wäre es für sie ein viel größerer Schaden, wenn sie ihr Kind bei einem unnötigen diagnostischen Eingriff verliert. Dann würde ich vom Eingriff eher abraten. Aber das ist eine individuelle Frage. Es gibt Frauen, die alles ausschließen möchten, weil sie sagen, dass ein behindertes Kind ihr Leben zerstören würde. Andere sagen, wenn sie bei einem unauffälligen Befund einen Eingriff machen, wo sie ihr ungeborenes Kind verlieren, würde dies ihr Leben zerstören. Daher sind diese Entscheidungen individuell, auch abhängig von ethischem, religiösem und kulturellem Hintergrund. Gut dabei ist, wenn sich beide Elternteile einig sind. Kann bei dem Bluttest eigentlich etwas passieren?
Der Bluttest hat kein Risiko. Das ist ja das Elegante an der Methode. Der Test ist aber limitiert in der Aussage über weitere mögliche relevante Chromosomenstörungen. Jedenfalls momentan - das wird sich sicherlich noch ändern. Vielleicht werden wir in absehbarer Zeit noch mehr Chromosomen-Störungen und einzelne Gendefekte nicht-invasiv untersuchen können. Dann wird der Test eventuell noch attraktiver. Was aber noch wichtig ist: Wenn das Blutergebnis auffällig ist, muss immer noch eine invasive Diagnostik vor einer entscheidenden Konsequenz erfolgen. Es gibt nämlich selten falsch auffällige Blutbefunde. Zum Beispiel, wenn ein Plazentamosaik oder ein abgestorbener Zwilling dazu beigetragen haben, fälschlicherweise auf eine Chromosomenstörung hinzuweisen, von der der Fetus nicht betroffen ist. Deswegen wird man nicht auf der Grundlage einer nicht-invasiven Pränataldiagnostik schon eine schwerwiegende Entscheidung, sprich eine Abtreibung, durchführen. Man wird immer noch eine invasive Abklärung mittels Mutterkuchen- oder Fruchtwasser-Probenentnahme machen. Was sagen Sie zu der Debatte, ob der Test eine Zusatzleistung bleiben oder eine Kassenleistung werden soll?
Wir wollen ja keine Zwei-Klassen-Medizin. Nach dem Motto: Die, die es sich leisten können oder mehr bezahlen, haben einen Vorteil in der Diagnostik gegenüber jemanden, der das nicht kann. Krankenkassen würden das ja niemals zugeben, aber für diese ist die Schwangerschaftsbeendigung bei einem kranken Kind auf lange Sicht natürlich eine erhebliche Geldersparnis. Denn ein krankes Kind, das geboren wird, ist deutlich teurer als ein Bluttest. Und nicht nur für die Krankenkasse, sondern auch für die Solidargemeinschaft – so hart es klingt. Aber eine Debatte über die Kosten wird in diesem Zusammenhang in Deutschland nicht öffentlich geführt. Hier gibt es keine offenen ökonomischen Berechnungen dazu, weil dies auch aus meiner Sicht als unethisch zu betrachten ist.
Wie kann es in der Praxis dazu kommen, dass sich Schwangere für den Test entscheiden?
In der Vorsorge muss man jede Schwangere über die Möglichkeiten der invasiven und nicht-invasiven Diagnostik aufklären. Sie muss gleichzeitig auch über die Aussagekraft und die Grenzen der Methoden sowie über die Vor- und Nachteile aufgeklärt werden. Die nicht-invasive Pränataldiagnostik ist ja bisher hauptsächlich auf die Trisomien 21,18 und 13 ausgelegt. Man muss die Schwangeren aber unbedingt darüber aufklären, dass der Test kein Ersatz für die frühe Ultraschall-Diagnostik ist, bei der man andere schwerwiegende Auffälligkeiten entdecken kann. Was ist wichtig bei der Beratung?
Man muss den Frauen klar machen, dass man sie mit diesem Test auch in einen Konflikt bringen kann. Zum Beispiel wenn sie die Kenntnis bekommen, dass das Kind eine Trisomie 21 hat. Wenn ich in meiner alltäglichen Praxis sitze, finde ich allerdings selten eine Frau, die nur wissen möchte, ob das Kind organisch gesund aussieht. Über 98 % der Frauen wollen möglichst alles wissen, was man vorher diagnostizieren kann. Dies wird vielleicht gelegentlich in Internetforen anders dargestellt. Führt der Test zum erhöhten Schwangerschaftsabbruch?
Die meisten Frauen entscheiden sich bei der Erkennung einer Trisomie 21 für eine Beendigung der Schwangerschaft. Ausnahmen bestätigen hier die Regel. Wenn die Diagnose in einem höheren Schwangerschaftsalter gestellt wird, wo das Ungeborene schon ausserhalb des Mutterleibes lebensfähig ist, entscheiden sich Schwangere oder Paare häufiger für das Austragen der Schwangerschaft. Je früher eine schwerwiegende Fehlbildung festgestellt wird, desto eher neigen die Frauen zur Beendigung der Schwangerschaft. Suchen die Frauen bei so einer Entscheidung Rat bei Ihnen als Arzt?
Man muss sich das so vorstellen: Die Schwangere wird heutzutage in erster Linie bei einem niedergelassenen Gynäkologen nach Feststellen der Schwangerschaft beraten. Dieser klärt darüber auf, welche Möglichkeiten es bei der Schwangerschaftsvorsorge gibt. Dazu gehört auch die nicht-invasive Pränataldiagnostik [der vorgeburtliche Bluttest, Anmerkung der Redaktion]. Es gibt einige Schwangere, die den Bluttest auf jeden Fall in Anspruch nehmen wollen, weil es ca. 20% Fälle mit Trisomie gibt, die im sonographischen Ersttrimesterscreening mit 11-14 Schwangerschaftswochen nicht auffällig sind. Andere verzichten darauf, wenn der Ersttrimesterultraschall unauffällig ist und ihnen das Restrisiko dann sehr klein erscheint. Es gibt aber auch Schwangere, die eine annähernd 100-prozentige Sicherheit haben wollen und sich trotz unauffälligem Ultraschall noch zusätzlich dem Bluttest unterziehen. Eine Fruchtwasseruntersuchung [invasive Diagnostik, Anmerkung der Redaktion] wird in vielen Fällen bei unauffälligem Bluttest und Ultraschall nicht mehr durchgeführt. Die Gefahr, dass das Ungeborene durch eine Komplikation verloren geht, liegt hierbei zwar nur bei 0,5%, aber dies ist besonders tragisch, wenn das Kind gesund ist. Wenn eine Schwangere kommt, die den Test nicht gemacht hat, und ich eine Auffälligkeit beim Ultraschall sehe, muss allerdings eine invasive Diagnostik angeboten werden, ungeachtet des verhältnismäßig kleinen Eingriffsrisikos. Zu einem nicht-invasiven Bluttest wird dann nicht geraten, da andere Chromosomenstörungen ursächlich sein können, die im Bluttest nicht erfasst werden.
Warum?
Weil eben ein Teil der genetisch bedingten Veränderung nichts mit Trisomien zu tun hat. Es gibt ja noch andere Chromosomen-Störungen. Wenn ich eine deutliche Auffälligkeit sehe, wird eine nicht-invasive Pränataldiagnostik nicht weiterhelfen. Die invasive Diagnostik würde ich anbieten, wenn die Schwangere es näher wissen will und erwägt, aus einem auffälligen Ergebnis auch eine Konsequenz zu ziehen. Wenn sie sagt, ich nehme das Kind so wie es ist, dann würde ich eher auf die invasive Diagnostik verzichten.
Aber bei so einem Test kann man ja nie ganz sicher gehen, oder?
Das ist der nächste Punkt, der noch wichtig ist: Wenn die Frau einen unauffälligen Ultraschall hatte und fragt, ob man damit zu 100% ausschliessen kann, dass das Kind kein Down-Syndrom hat, sage ich, dass man das leider nicht behaupten kann. Ich kann dies aus dem Ersttrimester-Ultraschall nur in 80 Prozent ausschließen. Damit ist das Risiko extrem reduziert. Aber 100 Prozent sicher kann man da nicht sein. Dann würde ich entweder auf die nicht-invasive Diagnostik zurückgreifen – da bekommt man eine 99,8-prozentige Sicherheit. Wenn das auch nicht reicht, dann kommt die Schwangere nicht umhin, eine Fruchtwasseruntersuchung durchführen zu lassen. Und darüber wird sie dann bei der Beratung aufgeklärt…
Letztendlich ist das Entscheidende bei den Gesprächen, dass die Beratung nicht direktiv ist. Ich sage nicht, was die Schwangere machen soll, vielmehr müssen ihr die Fakten erläutert werden. Letztendlich kann, darf und soll die Frau selbst entscheiden. Bei aller Freiheit, die gewünscht wird, kommt es trotzdem nicht selten dazu, dass die Frau nach meiner persönlichen Meinung fragt. Die Frage: „Was würden Sie an meiner Stelle tun?“ finde ich legitim. Wie antworten Sie darauf?
Ich versuche, ausgewogen zu antworten. Wenn die Schwangere eine 100-prozentige Sicherheit haben möchte und es für sie eine Katastrophe wäre, ein krankes Kind zu gebären, dann muss sie den invasiven diagnostischen Weg gehen. Wenn das Ungeborene bei einem unauffälligen Befund sehr wahrscheinlich in Ordnung sein wird, wäre es für sie ein viel größerer Schaden, wenn sie ihr Kind bei einem unnötigen diagnostischen Eingriff verliert. Dann würde ich vom Eingriff eher abraten. Aber das ist eine individuelle Frage. Es gibt Frauen, die alles ausschließen möchten, weil sie sagen, dass ein behindertes Kind ihr Leben zerstören würde. Andere sagen, wenn sie bei einem unauffälligen Befund einen Eingriff machen, wo sie ihr ungeborenes Kind verlieren, würde dies ihr Leben zerstören. Daher sind diese Entscheidungen individuell, auch abhängig von ethischem, religiösem und kulturellem Hintergrund. Gut dabei ist, wenn sich beide Elternteile einig sind. Kann bei dem Bluttest eigentlich etwas passieren?
Der Bluttest hat kein Risiko. Das ist ja das Elegante an der Methode. Der Test ist aber limitiert in der Aussage über weitere mögliche relevante Chromosomenstörungen. Jedenfalls momentan - das wird sich sicherlich noch ändern. Vielleicht werden wir in absehbarer Zeit noch mehr Chromosomen-Störungen und einzelne Gendefekte nicht-invasiv untersuchen können. Dann wird der Test eventuell noch attraktiver. Was aber noch wichtig ist: Wenn das Blutergebnis auffällig ist, muss immer noch eine invasive Diagnostik vor einer entscheidenden Konsequenz erfolgen. Es gibt nämlich selten falsch auffällige Blutbefunde. Zum Beispiel, wenn ein Plazentamosaik oder ein abgestorbener Zwilling dazu beigetragen haben, fälschlicherweise auf eine Chromosomenstörung hinzuweisen, von der der Fetus nicht betroffen ist. Deswegen wird man nicht auf der Grundlage einer nicht-invasiven Pränataldiagnostik schon eine schwerwiegende Entscheidung, sprich eine Abtreibung, durchführen. Man wird immer noch eine invasive Abklärung mittels Mutterkuchen- oder Fruchtwasser-Probenentnahme machen. Was sagen Sie zu der Debatte, ob der Test eine Zusatzleistung bleiben oder eine Kassenleistung werden soll?
Wir wollen ja keine Zwei-Klassen-Medizin. Nach dem Motto: Die, die es sich leisten können oder mehr bezahlen, haben einen Vorteil in der Diagnostik gegenüber jemanden, der das nicht kann. Krankenkassen würden das ja niemals zugeben, aber für diese ist die Schwangerschaftsbeendigung bei einem kranken Kind auf lange Sicht natürlich eine erhebliche Geldersparnis. Denn ein krankes Kind, das geboren wird, ist deutlich teurer als ein Bluttest. Und nicht nur für die Krankenkasse, sondern auch für die Solidargemeinschaft – so hart es klingt. Aber eine Debatte über die Kosten wird in diesem Zusammenhang in Deutschland nicht öffentlich geführt. Hier gibt es keine offenen ökonomischen Berechnungen dazu, weil dies auch aus meiner Sicht als unethisch zu betrachten ist.
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